协和MICU二病区。
32床的玻璃隔离间外,有一张移动工作台。
林述拖过转椅坐下,挂上印着"住院医师"的胸牌。
电脑屏幕上,32床患者的电子病历自动刷新。
患者,男,52岁。主诉:进行性四肢无力伴肌肉萎缩八个月。
入院诊断:肌萎缩侧索硬化症(ALS/渐冻症)变异型?
当前医嘱:依达拉奉注射液30mg静脉滴注qd;利鲁唑悬混液50mg鼻饲bid。
每天的药费,接近八千元。
林述的目光从这昂贵的药物清单上扫过,点开了下一页的辅助检查。
报告单厚得异常。全外显子组基因测序(WES)、脑脊液自身免疫性脑炎抗体谱、肌电图、神经传导速度测定。
在协和各种昂贵设备的扫荡下,所有的神经免疫指标全阴性。基因测序报告的结论栏,只有一行字:
"未检测到与ALS明确致病相关的已知基因突变(如SOD1、C9Orf72等)。结合临床体征,考虑为散发性ALS变异体。"
林述透过身侧的玻璃,看向32床。
五十多岁的男人躺在呼吸机旁。四肢的肌肉萎缩得只剩下一层皮包骨头,手指诡异地痉挛卷曲。
在男人那颗干瘪的头颅上方二十厘米处。
那个灰色词条,悬浮着。
【比骨头重】
林述盯着这四个字。
只有单纯的物理质量描述。
【内科·中级】的临床数据库在他脑海中开始了高频的排异检索。
肌萎缩侧索硬化(ALS/渐冻症),本质是细胞核内的基因碱基对排列错误,导致特定蛋白质稳态失衡。
基因密码错误,怎么可能产生极其沉重的物理质量?
绝不可能“比骨头重”。
如果在他的身体里,有一种远超人体骨骼密度的实体病灶,并且正在悄悄绞杀他的运动神经元……
只有重金属!
重度慢性铅中毒(铅密度远大于钙)。它不仅重,它还极度狡猾。
铅离子(Pb2+)进入人体后,由于化学性质与钙离子极度相似,它会“鸠占鹊巢”,大量沉淀、锁死在骨骼的羟基磷灰石结构中。
随着患者年龄的增长,骨质开始疏松解离。那些潜伏了十来年的骨铅,被重新释放入血液。长驱直入运动神经的骨盆,竞争性地取代正常钙通道。
这会导致运动神经末梢乙酰胆碱释放枯竭。在临床表现上,它引发的肌束震颤和四肢进行性萎缩,披着和ALS一模一样的皮。
铅性肌萎缩。
但协和的常规毒理血筛怎么会漏过?
如果这是长达十几年的慢性深层沉积。最近患者卧床,骨铅释放达到平稳期,外周血铅浓度可能恰好低于常规试剂底限。而在顶级研究大楼里,一旦排除了急毒,查不出病因,所有的火力都会立刻转向那最昂贵、最前沿的全基因测序。
林述关掉基因报告界面。
查病历的“特殊职业接触史”。患者是江浙一带的老牌服装厂私企老板,没有化工厂和蓄电池厂接触史。
如果不是吸入,也不是职业病。那就只能是吃进了肚子里。
林述收回目光。
他站起身,走到护士站背后的实体病案柜前,拉出底层的抽屉。抽出了32床刚入院时,由家属填写的、厚达二十页的《全系统流调问卷与生活史底稿》。
他翻到第十八页,"特殊饮食与嗜好史"。
没有长期食用海鲜生食,没有服用过不明草药偏方,没有重金属化工厂接触史。
协和的入院问诊详尽,甚至连患者每天抽几支烟、喝多少茶都记录在案。在这份滴水不漏的表格上,没有任何破绽。
林述皱眉。
如果食物没毒,水没毒。那毒在哪?
如果不是内容物。那可能是盛放内容物的容器本身在释放毒素!但在标准的医学问诊模板中,永远只会问"你吃了什么",绝不会问"你家的碗是什么材质"。这就是现代医学庞大问卷下的盲区。
林述合上底稿。